広義の希少疾患は、健康状態の損傷または変化を伴う状態ですが、あまり頻繁には発生しません。 これらの疾患はまれであるため、診断が難しく、重篤、慢性、変性、進行性である可能性があり、継続的な治療の必要性と患者の死亡リスクを表しています。

ブラジルでは、世界保健機関 (WHO) によると、10 万人中最大 65 人が罹患する病気と見なされており、Interfarma の調査によると、推定 1,300 万人がこの病気にかかっています。

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希少疾患の約 80% は遺伝によるものですが、残りの 20% はウイルスや細菌の感染、アレルギー、まれな種類のがん、または環境の原因によるものです。[i].

これに関連して、患者数が少ないため、これらの希少疾患の予防、早期診断、および治療は非常に複雑です。 多くの病気にはまだ治療法がなく (いわゆる希少疾患)、他の病気には何十年も前から治療法が存在します。

しかし、これらの疾患の希少性と消費者市場の狭さを考えると、治療薬の研究開発への投資は高く危険であると考えられており、この問題は健康上の懸念だけでなく、経済的および社会的分野でも注目されています。 . . .

しかし、このシナリオは近年変化しており、将来は非常に明るいように見えます。 米国、オーストラリア、日本、シンガポール、韓国、欧州連合諸国など、多くの国が製薬業界に希少疾患の治療薬の研究開発を促進するよう奨励する公共政策を採用しています。[ii].

あらゆる医薬品の製造は、コストとリスクが高く、長いプロセスです。 しかし、金銭的利益を超えて、希少疾患の臨床研究から得られる個人的、社会的、経済的利益がますます考慮されるようになっています。 さらに、これらの疾患に対する医薬品の重要性は、その使用によって生活の質を大幅に改善できる人々の数にもあります。

また、初めてブラジルもこの変更に含まれます。 JCR Farmacêutica は、J-Brain Cargo® と呼ばれる新しい技術プラットフォームを使用して、国内の希少疾患に関する臨床研究の重要な動きをリードしてきました。これにより、薬剤は血液脳関門を通過し、中枢神経系で作用することが可能になります。

それを使用する最初の薬はIZCARGO®（alpha pabinafusp）と呼ばれ、MPS IIと診断された患者に適応されました。 第 II 相試験は、遺伝学者と教授が主導して 2018 年に開始されました。 UFRSの遺伝学部門から、この分野で最も優れた参考文献の1つであるRoberto Giugliani博士は、先天性代謝異常の専門家であるAna Maria Martins博士によって調整され、ユニフェップでも開催されました。 フェーズ III は 2022 年 5 月に開始され、ブラジル人を含む世界中で推定 80 人の患者が募集されました。

この新しい技術は、患者が初めて中枢神経系に到達する治療を受け、神経変性疾患を直接治療し、MPS II の場合には神経組織への物質の蓄積を最小限に抑えるため、これらの疾患の経過を変えます。期待と生活の質を高めることができる脳。

希少疾患に関する知識とリスクグループの特定は、予防、診断、治療にとって非常に重要です。 これらの疾患に関する研究は、当局や医療専門家、患者、その家族、団体、およびこれらの疾患の治療法の開発に携わる研究機関にとって興味深いものです。 このような情報を使用して、政府は希少疾患が社会に与える負担を推定し、治療および予防プログラムの実施を検討することができます。

支援ネットワークは、希少疾患に関する研究と情報の普及においても、この分野の専門家と一般市民の両方にとって基本的な役割を果たします。 ブラジルでは、ムコ多糖症を研究するRede MPS Brasilや先天性代謝異常を研究するRede EIM Brasilが良い例です。 これらのネットワークは、希少疾患の患者のためのさまざまなケア センターからの情報を集約し、これらの疾患の疫学的プロファイルを作成するためのデータを収集することを目的としており、公共政策の実施に対する補助金として機能します。

2017 年、Anvisa はブラジルでの希少疾患に対する医薬品の登録に関する新しい規制を可決しました。これにより、業界はこれらの医薬品の登録をより迅速に行うことができ、品質を損なうことなく研究が進行中です。 この法律により、希少疾患の臨床試験に同意するための特別な手順を作成することも可能になり、多くの新しい臨床試験が国内にもたらされました。

2014 年に発表された希少疾患患者の包括的ケアのための国家政策は、統合医療システム (SUS) 内の希少疾患患者の包括的なケアのためのガイドラインを承認し、財政的インセンティブを確立しました。

最後に、希少疾患と診断された患者の数は、これらの疾患と一緒に暮らす人々の数よりも大幅に少ないことも考慮する必要があります。診断は、主に特定において、医療システムの構造に関連する一連の課題を提示するためです。その弱毒化された形の。 この悲しい現実は、患者の命を傷つけるだけでなく、規制機関による新しい治療法の研究と承認を非常に困難にしています。

したがって、臨床研究への希少疾患患者の参加は、社会全体にとって非常に重要です。 患者がいなければ、日本などの他の国で承認され、利用可能な治療法が実際に機能することをブラジルの機関に証明することはできません。他の国で実施された研究は受け入れられないからです.

JCR は、ムコ多糖症 2 型、ハンター症候群の患者を 2 つのセンターで募集中です。 Dr. Roberto Giugliani、および遺伝学および先天性代謝異常の研究所。 アンナ・マリア・マーティンズ博士。

これはほんの始まりに過ぎず、JCR Farmacêutica は、まだ選択肢がない人々のための治療法の研究と開発をやめず、ブラジルの患者が米国、米国、およびヨーロッパ。

これらの状態の患者と接触している場合は、研究への参加を示してください。すでに臨床分析の過程にある患者にもたらされる利点は明らかです。